Cuando
hay hemorragia por cualquier motivo en nuestro cuerpo, las células, las plaquetas y los factores de coagulación que se encuentran en la pared de los vasos se precipitan en esa zona, lo que garantiza que se formen coágulos y detengan la hemorragia. La hemofilia se produce como resultado de una deficiencia congénita de los factores de coagulación implicados en este mecanismo. Por eso, tan pronto como la hemorragia se detiene, no se forma ningún coágulo. Hay principalmente dos tipos. La deficiencia del factor 8 se llama hemofilia A y la deficiencia del factor 9
se llama hemofilia B.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemofilia?
Puede que la hemofilia leve no cause síntomas durante mucho tiempo. El diagnóstico se puede hacer por el hecho de que la hemorragia no se detiene durante mucho tiempo después de una lesión grave o una intervención quirúrgica. Los hemofílicos moderados y graves presentan síntomas desde la infancia e incluso al nacer. Se puede producir una hemorragia intracraneal intensa en el bebé después de un parto difícil. Puede que se produzca una hemorragia grave en el ombligo o que el primer síntoma sea una hemorragia que no pueda detenerse durante mucho tiempo después de la circuncisión del recién nacido. Cabe destacar que hay moretones anormales en las piernas cuando gatea o en un bebé que simplemente camina. En la hemofilia moderada y grave, un golpe leve puede provocar la formación de hematomas graves. La causa de los moretones es la ausencia de hemorragia y coagulación en la piel. En la hemofilia, la hemorragia que es más grave y de gran importancia es la hemorragia en las articulaciones y los huesos. Se presentan a menudo en la rodilla, el hombro y el tobillo. Las hemorragias intraarticulares repetidas a largo plazo provocan la pérdida de la función y la discapacidad de la articulación. Las hemorragias nasales graves y recurrentes también pueden ser el primer signo. El primer diagnóstico de un paciente sin síntomas puede ocurrir con una hemorragia excesiva tras una extracción dental o un procedimiento quirúrgico. La hemorragia del tracto digestivo también es común en los pacientes con hemofilia. A veces se puede detectar una hemorragia en los músculos abdominales en un paciente que viene con un dolor abdominal intenso.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Las pruebas de coagulación se hacen a un paciente que sufre una hemorragia inusual o que tiene un historial de hemorragias recurrentes. Las pruebas de coagulación se clasifican en pruebas de primera y segunda línea. Las pruebas más sencillas y omnipresentes son el hemograma completo, el PT, el PTT y los niveles de los factores. Con ellos, en gran medida, se puede hacer el diagnóstico inicial.
¿Qué es un inhibidor en los pacientes con hemofilia?
Los inhibidores son anticuerpos que se forman contra los factores 8 y 9 en la sangre. Pueden ocurrir más adelante en personas previamente sanas o en pacientes con hemofilia. Estas sustancias impiden que los factores desempeñen su función normal, lo que provoca el problema de la coagulación de la hemorragia.
Tratamiento de la hemofilia
Pacientes con hemofilia:
- Los pacientes con entre el 5 y el 30% de los factores de coagulación normales tienen hemofilia leve,
- Los pacientes con entre el 1 y el 5% de los factores de coagulación normales tienen hemofilia moderada,
- factores de coagulación normales se agrupan en hemofilia grave. El tratamiento de la hemofilia se lleva a cabo según la gravedad de la enfermedad
Los pacientes con menos del 1% de los
.
El tratamiento se lleva a cabo sustituyendo el
factor que falta en el tratamiento de la hemofilia por uno nuevo. Para ello, se utilizan concentrados de factores. Los concentrados de factores se obtienen de la sangre humana mediante alta tecnología. Se hacen pruebas para detectar enfermedades infecciosas. El tratamiento se lleva a cabo a intervalos regulares como medida preventiva en pacientes graves y moderados. También se usa en dosis terapéuticas en el momento de la hemorragia. El tratamiento preventivo se realiza durante el período de preparación para la extracción del diente o la operación quirúrgica del paciente con hemofilia. Se ha observado que, después de un tiempo, en pacientes que toman un factor protector, se puede desarrollar el inhibidor. A algunos pacientes se les enseña el método de tratamiento en casa, asegurándose de que usan el medicamento ellos mismos. La investigación genética para corregir el gen defectuoso de la hemofilia está en pleno apogeo.
Si ves los síntomas que hemos enumerado anteriormente, tienes que acudir a un especialista en medicina interna.
